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Woodhouse-Sakati-Syndrom

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Neoplasie, endokrine multiple
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Nebennierenkrankheit, seltene
Wachstumsstörung, hormonelle
Akromegalie
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Dystonie
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Leukodystrophie

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Osteochondrome, multiple
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Knochendysplasie, fibröse
Achondroplasie
Brachydaktylie mit langem Daumen
Hypochondroplasie
Omodysplasie
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Dysostose, periphere
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, akromele

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Achondroplasie
ADNP-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
KBG-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Tremorkrankheit, seltene
Dystonie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Choreoakanthozytose
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Multiple Systematrophie

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Kufor-Rakeb-Syndrom
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Neuroferritinopathie
Aceruloplasminämie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Neoplasie, endokrine multiple
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Nebennierenkrankheit, seltene
Wachstumsstörung, hormonelle
Akromegalie
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Dystonie
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Leukodystrophie

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Osteochondrome, multiple
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Knochendysplasie, fibröse
Achondroplasie
Brachydaktylie mit langem Daumen
Hypochondroplasie
Omodysplasie
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Dysostose, periphere
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, akromele

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Achondroplasie
ADNP-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
KBG-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
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Tremorkrankheit, seltene
Dystonie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Choreoakanthozytose
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Multiple Systematrophie

Patientenorganisationen 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Kufor-Rakeb-Syndrom
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Neuroferritinopathie
Aceruloplasminämie

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